台湾汉族人数约22,575,365人,约占台湾总人口的98%。
台北马偕医院的林妈利医师对于人类组织抗原的研究认为,原住民族的组织抗原跟台湾汉人并不相同,估计目前台湾的客家及福佬人中,有13%具有原住民血统。林妈利指出:“在我们以前的研究发现‘台湾人’13%的基因( HLA-A,B,C半套体 )是来自原住民,在那个研究我们是做了九族高山原住民及在消失中的‘巴宰’平埔族的研究,这虽然显示‘台湾人’的基因中并没有像想像中的有许多原住民的基因,但因为昔日的九族台湾平埔族现在已不易找到,无从研究及比较,所以到底有多少现在‘台湾人’的基因是来自这些已经消失的台湾平埔族是不得而知的。”
自2006年开始,林妈利的平埔族群遗传数据陆续发表,唯尚未有正式论文于学术期刊上刊出,同时受到许多方面的质疑与批评。在2006年7月国科会科学季“多样性台湾”特展专文中,林妈利写道:“台湾汉人有26%拥有来自原住民的母系血缘,亦即2300万人口中约有600万人是台湾平埔族及高山族的后代;其他74%是来是福建,是唐山妈的后代。”
2007年8月11日林妈利于《自由时报》发表《非原住民台湾人的基因结构》,文中林妈利表示经由检验100个台湾汉人,52%台湾汉人带有原住民族或东南亚岛屿族群的HLA,48%带有亚洲大陆HLA。粒线体DNA(母系遗传指标)方面,47%台湾汉人带有原住民族或东南亚岛屿族群粒线体DNA,48%台湾汉人带有亚洲大陆粒线体DNA,还有5%带有日本人粒线体DNA。Y染色体(父系遗传指标)方面,41%台湾汉人带有原住民族或东南亚岛屿族群Y染色体,59%台湾汉人带有亚洲大陆Y染色体。2008年8月28日,林妈利再详细表示:“根据三个系统的分析,85%的台湾人带有原住民及或东南亚岛屿族群的基因,也推测有90%以上的人带有越族的基因, 而源自北方的汉族基因只有约87%。”。
当时的慈济大学人类学教员陈叔倬,以及西拉雅文化研究者、西拉雅族人段洪坤,共同在《台湾社会研究季刊》上撰文《平埔血源和台湾国族血统论》,对林妈利的研究方法提出了三点质疑:
1.数据前后矛盾。在人类组织抗原方面,林妈利所声称的台湾人体内单倍型来自原住民的比例从13%(2000-2001年)变到52%(2007年);在线粒体DNA方面,则是由26%(2006年)变到47%(2007年)。
2.归类标准有选择性。在林妈利的研究中,判定“原住民血统”时使用了“绝对宽松标准”,只要研究对象的母系血缘、父系血缘、组织抗原这三个基因系统中有一与原住民相同,则被归类于“原住民血统”之列,但对“汉族血统”的判定却相当严苛,必须三个基因系统都不含原住民基因才能纳入汉族范畴。若用同一标准衡量原住民血统和汉族血统,则可得87%的台湾人有亚洲大陆血统,而85%的台湾人有原住民血统,但林妈利只选择性公布了后者。
3.归类方法不准确。如上所述,林妈利评判时的判定标准是“基因系统有无原住民基因”,而非“原住民基因比例是否比汉族高”,以提高“原住民血统”比例。但人类基因上万,若依此“绝对宽松”标准,只要多检测几个基因系统,“原住民血统”的估算比例可以升到99.99%,但若按同一标准衡量“汉族血统”,估算比例达到99.99%的速度更快,所以全无意义。
林妈利后来撰文《再谈85%带原住民的基因》回应。
在陈叔倬、段洪坤于《台湾社会研究季刊》发表《台湾原住民祖源基因检验的理论与统计谬误》一文对林妈利的回应中,他们指出林妈利选择性回避他们的质疑,却花大量篇幅提出无关原文内容的问题,又指出文中并未回答两人的问题,而林妈利仅质疑其动机是否有宣扬汉族血统论的政治意图,要求林妈利正面回应。他们讨论了追溯祖源基因检测是否符合科学原理,指出“基因溯祖”方法不可能准确,并引用Brodwin、Bolnick等学者的警告,指出追溯祖源基因检测本质上更有政治意图。
除此以外,叶高华指出,在研究中,只要受试者自称为平埔族人(无论是否真的有平埔族血统),林妈利就会将之置于平埔族样本列中,而不需做进一步确认。